期刊简介
本刊是由卫生部主管，中国康复医学会、华西医科大学附属第一医院主办，中国修复重建外科杂志编辑委员会编辑出版的跨学科的医学专业性学术期刊。主要刊登骨科、手外科、显微外科、整形外科、颌面外科、普外科、泌尿外科、神经外科、妇产科、五官科等各临床学科、研究室，无论是采用手术方法进行组织、器官的移植与移位，采用生物制品或非生物制品进行植入或替代，以及采用非手术方法等，进行组织结构的修复、重建功能、改善外形等有关的学术论文、临床经验总结、基础研究、有前瞻性见解的个案报道，有关的新技术、新疗法、经验教训、专题讲座、专题讨论、国外最新文献摘要等。
往期目录
-
1998
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中国修复重建外科杂志
- 杂志名称：中国修复重建外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部 计划生育委员会
- 主办单位：中国康复医学会,四川大学
- 国际刊号：1002-1892
- 国内刊号：51-1372/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：四川省首届科技期刊评比编辑加工奖期刊收录：JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 哥白尼索引(波兰), 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
罕见假性软骨发育不全软骨寡聚基质蛋白基因突变一例
罗国晶；唐学阳；田丽；陈香；万珊；余希杰
关键词：假性软骨发育不全, 软骨寡聚基质蛋白, 侏儒
摘要：1 病例介绍患儿 女,3岁2个月,出生时身高、体质量、外貌正常.2岁时开始出现步态异常,呈“鸭步样”,身高、体质量增长缓慢,语言和智力尚正常,精神、胃纳良好.父母身高、体质量均正常,否认近亲结婚和类似家族史.入院体格检查:身高80 cm,体质量10.5 kg,头发黄,面部无畸形,眼距正常,无蓝巩膜;轻度O型腿;心、肺、腹部和神经系统等无异常发现;血钙、维生素D正常,ALP降低,肝、肾功能正常.X线片检查示四肢管状骨较粗,各掌指骨、跖趾骨、胫骨近端、股骨远端和近侧干骺端明显增宽变粗不规则,边缘可见边刺状突出,骺板中心凹陷,呈轻度骨骺包埋状,腕骨、跗骨骨骺不规则并刺状突起,骨质密度欠均匀;腰椎生理曲度存在,骶骨后翘较明显,腰椎体前缘呈“花瓶样”改变,椎弓根间距未见V形改变,椎弓根未见变短,双侧下胸段肋骨后端可见“括号征”,双侧髋臼、耻骨上肢骨质密度不均匀,双侧髋臼上缘硬化、变平,髋臼窝稍变浅,耻骨联合间隙增宽,未见坐骨切迹变窄或“鱼钩状”改变.
友情链接