期刊简介
本刊是由卫生部主管，中国康复医学会、华西医科大学附属第一医院主办，中国修复重建外科杂志编辑委员会编辑出版的跨学科的医学专业性学术期刊。主要刊登骨科、手外科、显微外科、整形外科、颌面外科、普外科、泌尿外科、神经外科、妇产科、五官科等各临床学科、研究室，无论是采用手术方法进行组织、器官的移植与移位，采用生物制品或非生物制品进行植入或替代，以及采用非手术方法等，进行组织结构的修复、重建功能、改善外形等有关的学术论文、临床经验总结、基础研究、有前瞻性见解的个案报道，有关的新技术、新疗法、经验教训、专题讲座、专题讨论、国外最新文献摘要等。
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首页>中国修复重建外科杂志
- 杂志名称：中国修复重建外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部 计划生育委员会
- 主办单位：中国康复医学会,四川大学
- 国际刊号：1002-1892
- 国内刊号：51-1372/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：四川省首届科技期刊评比编辑加工奖期刊收录：JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 剑桥科学文摘, 万方收录(中), 哥白尼索引(波兰), 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
肌腱膜纤维肉瘤癌基因B型同系物基因的单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂关联研究
程红球；黄恩民；唐世杰；许铭炎；舒申友
关键词：肌腱膜纤维肉瘤癌基因B型同系物基因, 非综合征型唇腭裂, 关联研究, 候选基因研究, 单核苷酸多态性位点
摘要：目的 揭示位于染色体20q12的肌腱膜纤维肉瘤癌基因B型同系物基因(v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene homolog B,MAFB)上游单核苷酸多态性位点rs17820943与中国南方汉族人群非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)发病的相关性.方法 采用引物单碱基延伸、基质辅助激光解析-电离飞行时间质谱分析法检测了300例NSCL/P患者(病例组)和354例健康志愿者(对照组)以及168个完整患儿-健康父母3人核心家系的rs 17820943基因型.并以测定的基因型为基础分别进行病例-对照研究以及患儿-健康父母3人家系研究.结果 rs17820943的等位基因和基因型频率在病例组与对照组间差异均有统计学意义(P等位基因=0.001和P基因型=0.002).其中等位基因T(频率病例∶对照=0.358∶0.448)和基因型TT(频率病例:对照=0.110∶0.195)的比值比(odds ratio,OR)和95％可信区间(95％ confidence interval,95％CI)值分别为ORT=0.69(95％CI:0.55～0.86)和ORTT=0.43(95％CI:0.26～0.70).患儿-健康父母3人家系研究也表明该位点与NSCL/P存在强阳性关联(ORTvs.c=0.55,95％CI:0.41～0.75,传递不平衡检验P=0.000).结论 MAFB基因的rs17820943位点的单核苷酸多态性与中国南方汉族人群的NSCL/P易感性相关,表明MAFB基因可能是NSCL/P的易感基因.
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